同型胱氨酸尿症

同型胱氨酸尿症 概述：同型胱氨酸尿症(homocystinuria)又称高胱氨酸尿症，是蛋氨酸代谢过程中由于酶缺陷，蛋氨酸代谢紊乱而致疾病。是一种含硫氨基酸的先天性代谢障碍性疾病，主要临床表现是多发性血栓形成、智力不... [详情]